Diagnózis

A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése
a háziorvosi gyakorlatban

"Marfan-szindróma alatt a szervezet egészét érintő, autoszomális domináns módon öröklődő kötőszöveti elváltozást értünk, amely elsősorban a csontok, az ízületek, a szem, a szív- és érrendszer rendellenességét okozza, de a bőr, a tüdő, a vázizomzat valamint a központi idegrendszer érintettségével is járhat..."

Nowosielski Júlia cikke, mely a Magyar Családorvosok Lapja című folyóirat 2009. decemberi számában jelent meg
A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése a háziorvosi gyakorlatban

A képen egy Marfan-szindrómás család két tagja látható.

2010.02.18.

A Marfan-szindróma diagnózisa (Gent-kritériumok)

A Marfan-szindróma diagnózisának átdolgozott kritériumait Anna De Paepe, a Genti Egyetem kutatója és munkatársai 1996-ban publikálták. Ez a munka, melyet a tudományos közleményekben Gent-kritériumokként említenek, azóta is irányadó a tünetegyüttes diagnózisában.
A Marfan-syndroma diagnózisa (Gent-kritériumok) (doc)

A képen a Genti Egyetem könyvtárának épülete látható.
[A kép forrása a CreativeCommons szabályzata alapján a közkincs (Public Domain) részét képezi.]

2009.12.29.

A Marfan-szindróma tünetei képekben

A Marfan-szindróma jellegzetes vázrendszeri elváltozásokkal jár. A magas, vékony testalkat mellett, ilyen eltérés a Walker-Murdoch-féle csuklótünet, a Steinberg-féle hüvelykujjtünet, illetve az ízületi hipermobilitás. Talán ezen jelek ismerhetők fel a legkönnyebben és legkorábban, ami fontos a tünetegyüttes korai diagnózisában.
A Marfan-szindróma tünetei képekben (ppt)

A képen a Walker-Murdoch-féle csuklótünet látható.

2010.02.23.