A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése
a háziorvosi gyakorlatban
"Marfan-szindróma alatt a szervezet egészét érintő, autoszomális
domináns módon öröklődő kötőszöveti elváltozást értünk, amely elsősorban a csontok, az ízületek, a szem,
a szív- és érrendszer rendellenességét okozza, de a bőr, a tüdő, a vázizomzat valamint a központi idegrendszer
érintettségével is járhat..."
Nowosielski Júlia cikke, mely a Magyar Családorvosok Lapja című folyóirat 2009. decemberi számában jelent meg
A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése a háziorvosi gyakorlatban
A képen egy Marfan-szindrómás család két tagja látható.
2010.02.18.
A Marfan-szindróma diagnózisa - Átdolgozott Gent nozológia
A Marfan szindróma diagnoztikus kritériumait az úgynevezett Gent
nozológia tartalmazza, vagyis ez a rendszer határozza meg, hogy
kinél állapítható meg a tünetegyüttes. A kritériumrendszert
1996-ban dolgozták ki, így a korszerű genetikai
vizsgálómódszerek térnyerése, a trásszindrómák körének bővülése
indokolttá tette annak megújítását. Ennek megfelelően
2007-ben Brüsszelben a téma szakértőiből álló nemzetközi
testület számos elemében módosította a nozológiát. Az eredményt
2010 júliusában publikálták.
A Marfan szindróma diagnózisa - Átdolgozott Gent nozológia
A képen a Genti Egyetem könyvtárának épülete látható.
[A kép forrása a CreativeCommons szabályzata alapján a közkincs (Public Domain) részét képezi.]
2010.09.29.
A Marfan-szindróma diagnózisa - Az eredeti Gent nozológia
Az eredeti, Anna De Paepe és munkatársai által összeállított
Gent nozlógia major és minor kritériumokat különböztetett meg az
egyes szervrendszereknek megfelelően csoportosítva azokat.
A Marfan szindróma diagnózisa - Az eredeti Gent kritériumok
(doc)
2009.12.29.
A Marfan-szindróma tünetei képekben
A Marfan-szindróma jellegzetes vázrendszeri
elváltozásokkal jár. A magas, vékony testalkat mellett, ilyen eltérés a Walker-Murdoch-féle
csuklótünet, a Steinberg-féle hüvelykujjtünet, illetve az ízületi hipermobilitás. Talán ezen
jelek ismerhetők fel a legkönnyebben és legkorábban, ami fontos a tünetegyüttes korai diagnózisában.
A Marfan-szindróma tünetei képekben
(ppt)
A képen a Walker-Murdoch-féle csuklótünet látható.
2010.02.23.
