Kérjük, tekintse meg a Marfan Fórum hozzászólásait is!

Ahhoz, hogy kérdéseket tegyen fel először be kell jelentkeznie!
A bejelentkezéshez gépelje be a regisztráció során megadott azonosítóját
és jelszavát, és kattintson a belépés gombra!

Ha még nem regisztrált, ide kattintva megteheti.

kérdése - 2011.10.12 23:54

Tisztelt Doktor úr!

Édesanyámat stroke érte aorta dissectio miatt 2000-ben 55 éves korában. Jobb oldalára lebénult és sajnos a beszédközpontját is érintette. Őt követte húga, 3 hónapra rá szintén aorta dissectio történt nála is, szerencsére nem keletkezett vérrög és így felépülhetett. Csak ezek után tudta meg a család, hogy Marfan szindrómáról van szó. Öcsém azóta átesett egy billentyűműtéten, jól van. 205 cm magas a Marfanos jegyek gyermekkorától végigkísérték. Engem is vizsgáltak akkor és mivel rajtam nem mutatkoztak ezek a jegyek és az aortán eltérés nem volt látható azt mondta az akkor vizsgált orvos, hogy nem örököltem. Ez 11 éve történt, azóta 3 gyermekem született és soha nem volt kétségem, hogy én örököltem, ezért is mertem vállalni a gyermekeimet. A harmincas éveimben születtek meg gyermekeim és az akkori kötelező genetikai vizsgálatokon említettem meg a Marfan jelenlétét családunkban. Viszonylag könnyen ársiklottunk a kérdésen, mivel az egykori orvos véleményében hittem.
Most 41 éves vagyok. Újra felmerült bennem az esetleges MS lelenléte nálam az anyukám rohamosan romló állapota miatt. Nagyon lesoványodott, szinte csont és bőr, csak az élet szeretete miatt tudunk még találkozni. Mindíg jellemző volt rá a hiperaktivitás mielőtt a stroke érte, tanítványai imádták, szinte csak az iskolának élt.
Nagynéném irányította a figyelmemet a MM Alapítvány oldalára ahol bővebben olvashattam az öröklődési százalékokról és összefüggésekről. Kérdésem: Anyukám genetikai vizsgálatával bizonyítható-e a 100%-os átörökítés? Illetve hogyan állapítják meg illetve zárják ki az esetleges MS jelenlétét, ha olyan szembeötlő MS-re utaló külső jegyek nem látszanak rajtam? Nem vagyok nagyon magas 170, de kövérnek sem mondanám magam, 52 kg. A csuklómat át tudom fogni a leírtak szerint, emlékeimben újra visszatért, hogy gimnáziumban szívizomgyulladásom volt (versenyszerűen sportoltam), nagyon erős oldalirányú gerincferdülésem volt és van (ezt igyekszem palástolni tudatos tartásjavítással), komoly problémám volt és van a hallásommal és mostanában egyre rosszabbul látok. Kétszer volt sérvműtétem és a lábfejemet is műteni kellett csontkinővés miatt. Gerincem nagyon rossz állapotban van, sokat fáj. A hiperaktivitás rám is jellemző, úgy mint a koncentrációzavar is. Eddig azt gondoltam én szerencsére nem örököltem anyukám és testvérem betegségét, de mára kétségek fogtak el. Velünk van három gyermekünk is, a legidősebb 10 éves, a középső 7, a legkisebb most lesz 1 éves. Nagyon aggódom, milyen sors vár ránk ahogy látom anyukám életútját, vajon én is, illetne gyermekeim is örökölhették-e a betegséget?
Indokoltnak látja-e a doktor úr a vizsgálatot? Az évek múlásával igazolható-e a Marfan jelenléte, ha egyszer már megállapították a mentességet. (bár akkor nem szakértő vizsgált)

V. Erika (Brüsszel)

sza02 válasza - 2012.01.29 0:02

Kedves Erika! Köszönöm, hogy levelével megkeresett! Köszönöm bizalmát! A leírtakból elég valószínű az MS jelenléte a Családban: édesanyja, nagynénje és legutóbb pedig testvéröccse. Az Ön érintettsége a leírtakból nem egyértelmű, mint ahogyan gyermekei esetében sem uilyen egyszerű a kérdés!! A MS diagnózisa elsősorban a klinikai jegyek alapján történik: szív manifesztáció és kellő számú szisztémás (szem, mellkas, sternum, gerinc, bőr, tüdő stb) jegy jelenléte. A genetika ritkán ad egyértelmű választ! Jó lenne megvizsgálni az egész Családot, különösen szívbillentyűvel opeárált öccsét!Őt látom leginkább veszélyeztetnek! Tudom meszi lakik budai klinikánktól, de ez a messzeség mégis relatív!Repülővel kettő óra! Kérem, hogy amikor legközelebb itthon járnak, feltétlenül keressen fel gyermekeivel együtt! Itthon lévő családtagjai pedig jelentekzzenek be szakrendeléseinkre (címoldal, jobb felső winkli! ) Kérem jöjjenek el! Legutóbb Hollandiában élő honfitársnőnket operáltuk meg. Jól van és már talán újra Odakint van! Szeretettel SzZ

srác25 kérdése - 2012.01.27 16:12

Tisztelt Doktor Úr! 25 éves férfi vagyok!Nem túl megerőltető súlyzós edzéseket szoktam végezni. Mivel hosszúak a kezeim, az interneten böngészve rátaláltam erre az oldalra! 180cm vagyok és 190 cm a karfesztávolságom ezért gondoltam erre!Nehéz is izmot felszedni a hosszú karokra!
Február közepén nem ebből kifolyólag /magas vérnyomás/ szívultrahangra be vagyok írva! Egyébként voltam már kardiológiai kivizsgáláson, ahol fizikális és EKG vizsgálat volt csak! 80 kg vagyok, szemeimmel nincs gond, ujjaim viszonylag normálisak,a combjaim tövénél 1-2 ilyen fehér csík van/mint fogyás után szokott lenni/! Egyébként sajnos hipohonder típusú vagyok! Van esélyem erre a betegségre, és ha kiderülne valami remélem nem kell műteni, mert nagyon félek az ilyenektől!! A szívhallgatózás után nem hallottak semmit ez megnyugtató? Vagy pedig majd az ultrahangon több minden kiderül? Megtisztelő válaszait nagyon köszönöm: egy aggódó srác

sza02 válasza - 2012.01.28 23:47

Kedves Aggódó Srác!

Kérem, feleslegesen ne aggódjon és ne legyen hipohonder! Nem minden magas alkatú ember marfanos! Egy találkozás, és tisztán fogunk látni! Kérem jelentkezzen be szakrendelésemre, és hozza magával az eddig elkészült leleteit!

James Pond kérdése - 2011.12.06 12:43

Tisztelt Doktor Úr!

10 nappal ezelőtt katéteres ablációt végeztek rajtam a Városmajor utcában. Szerencsémre vagy szerencsétlenségemre találkoztam Barta Elektrával a kezelés folyamán aki az ultrahang vizsgálat során felhívta a figyelmemet hogy marfan szindrómás vagyok. 53 évesen ezt megtudni nem egyszerű történet. Majd 20 évig versenyszerűen sportoltam. Megfordultam a Sport Kórháztól kezdve az I.számú Belklinkán Holló professzorig és senki nem vette észre az állapotomat, mert én nem betegségnek fogom fel.
Két évig voltam katona is ami nem kis fizikai megterhelést jelentet. A sorozó orvosok hasonlóan tudatlanok voltak. Számtalan röntgen felvétel készült az izületeimről, könyök és térd felvételek és mégis senki nem ismerte fel. Megnősültem van egy fiam, aki 100 % hogy szintén marfanos, azok után hogy megismertem az ismérveket. De hogy mondjam meg neki, 25 éves, most áll a családalapítás előtt. Ott a húgom aki valószínűleg szintén marfanos, két fia van akik szintén viselik a külső jeleket. Hogy lehet ezt valakinek elmondani, főleg így karácsony előtt? Szomorú hogy gyógytornára járattak a Heim Pál Kórházban a tyúkmellem miatt, mert ennyire tudatlanok az orvosok és azt állítom a mai napig így van.
Szeretnék egy hozzáértő orvossal hosszabban elbeszélgetni mielőtt a családtagjaimnak elmondom, mert még a feleségemnek sem mertem, szóval hogy mi a módja, feltétele ennek a beszélgetésnek.
Üdvözlettel Szűcs Kálmán

sza02 válasza - 2012.01.14 20:22

Tisztelt Ssűcs Úr!

Köszönöm, hogy levelével hozzám fordult! Biztosíthatom, hogy megértem érzelmi viharait, melyet egy eddig ismeretlen helyzettel való szembesülés váltott ki. Sok mindenben igaza van, amit az orvosok "tudatlanságáról" leírt, mentségükre talán csak azt tudnám felhozni, hogy a MS, valóban a ritka "betegségek" közé tartozik. Sok orvos egész élete során sem találkozik egyetlen marfanos pácienssel sem. Az viszont már szomorúbb, hogy annak idején sem a Sport kórházban ,sem a Heim Pál kórházban nem került felismerésre a szindróma és így akartalanul is veszélybe sodorhatták volna, hiszen a marfanos férfiakat nem nagyon szokták behívni katonának, és sportokkal is erősen csínján kell bánniuk! Mégis, Valaki vigyázott Önre és ennek viszont örülni kell, most utólag is! Egyetértek Önnel, hogy ezt a "helyzetet" nem betegségként kell kezelni, hiszen sokkal inkább beszélhetünk egy speciális állapotról, melyhez jól lehet alkalmazkodni,sőt, jól lehet boldogan az életben is!Megtisztelne, ha felkeresne szakrendelései egyikén! Szívesen látom a Klinikai ambulanciámon, de itt viszonylag rövid idő áll a "helyzet" kibeszélésére!(Bejelentkezés:458-6800). Talán szerencsésebb lenne a Kacsa utcai magánrendelésemen találkozni, ahol 45 perces "vizsgálati" idő áll rendelkezésre. Ez utóbbi rendelésre a 201-22-77-es budapesti telefonszámon lehet bejelentkezni! Kérem, hogy korábbi leleteit, beleértve a Bartha doktornő által készített echo vizsgálati leletet is hozza magával.

Üdvözlettel

Szabolcs Zoltán dr.
www.szabolcszoltan.hu

Viktória kérdése - 2011.12.10 15:45

Kedves Doktor úr!
17 éves, gimnazista lány vagyok. 180 cm magas, sovány, hosszú ujjú tini. 4 éve vagyok szemüveges, rövidlátásom miatt. Pár hónapja pedig mitralis prolapsus-t diagnosztizált nálam a kardiológusom. Felmentettek testnevelés óra alól és az orvos azt mondta nem szedhetek fogamzásgátló gyógyszert sem.
Ő azonnal a Marfan-szindrómát említette meg, ahogy meglátott. Akkor még semmit nem tudta róla, viszont időközben rengeteget olvastam a marfanról.
Voltam ortopédián is, mert a térdeim nagyon gyengék és rendszeresen bedagadnak. Ott azt mondták nincs összefüggés, így arra most porcerősítőt szedek.
Jelenleg nagyon tanácstalan vagyok, ezért is szeretném a segítségét kérni. Mi a következő lépés??
Egyáltalán kell e "nyomozni" a Marfan szindrómával kapcsolatban az én esetemben.

A választ, már most köszönöm!

Üdvözlettel: Viktória

sza02 válasza - 2012.01.14 19:54

Kedves Viktória! Köszönöm, hogy bizalmába fogadott! Kérem, hogy ne legyen tanácstalan és ne is nyomozzon a Marfan szindrómával kapcsolatban! Azok a tünetek - magas, vékony alkat, rövidlátás, gyenge térdek, mitralis prolapsus -melyeket levelében említ, lehetnek a MS részjelenségei, de nagyon sok emberben jelen lehetnek anélkül, hogy marfanosak lennének. Az Ön által leírtakból természetesen nem tudom megállapítani, hogy Ön érintett-e, vagy sem! De hát döntsük el! Jelentkezzen be az ambulanciámra egy csütörtöki napra. (Városmajori Klinika, Az ambulancia új helye: Budapest, XII. Határőr út 18. Kérem, hogy ugyan arra a napra szívultrahang vizsgálatra is jelentkezzen be! A bejelentkezési telefonszámokat a honlap jobb felső sarkában lévő "vizsgálatok" címszó alatt találja meg. Tehát, ne hezitáljon, hanem jelenkezzen be és jöjjön! Szeretettel SzZ.

unoka65 kérdése - 2011.02.25 20:01

Tisztelt Doktor Úr!
2 esetben kérném a tanácsát. Lányom 20 éves,és 7-8 évesen műtötték szemlencseficammal,és szürkehályoggal mind a 2 szemén..Azóta megállapították nála,hogy Marfan-szindrómája van.De soha senki nem küldte el semmilyen vizsgálatra,és a házi orvosa sem foglalkozott,foglalkozik vele.A pajzsmirigy működése sem jó,arra gyógyszert szed.Mi jó darabig nem is tudtuk,hogy ez mi,mert senkitől nem kaptunk semmi tájékoztatást.Nagyon hosszú,vékony ujjai is vannak.Az ORSZI 10%-ot adott meg neki.Milyen vizsgálatokra kellene elmennünk?
A másik pedig az én esetem.Én 46 éves vagyok,és 2 éve derült ki,hogy nálam is születési rendellenesség a szemlencseficam,de még a lencséből is hiányzik 1 db,és szürkehályoggal műtöttek mindkét szememen.Ahogy vissza tudok emlékezni kb 14 éves koromban vették észre,hogy nagyothalló vagyok.Most már ott tartok,hogy a bal fülemen hallásmaradványok,a jobbon pedig 65%-os halláscsökkenésem van.A nyakam,gerincem,derekam is nagyon oda van. Most vizsgáltatom az ereimet,valamit találtak,de még nincs vége a vizsgálatoknak.A szemészeten azt mondták,lehet,hogy ezek a dolgok összefüggnek,és lehet,hogy én is Marfan-szindrómás vagyok.Hogyan lehet ezt kideríteni? Nekem az ORSZI 37%-ot adott meg,és ráírták,hogy milyen munkahelyeken nem dolgozhatom.PL:épp hallást,emelést,hajolást ,álló munkára nem vagyok alkalmas.Milyen vizsgálatokat végeztessek el,hova,milyen ügyben tudok még fordulni?Sajnos a háziorvosunk nem áll a helyzet magaslatán ezekben a dolgokban.
Válaszát előre is köszönöm:Zsuzsanna

sza02 válasza - 2011.07.15 8:20

Kedves Zsuzsanna! Köszönöm, hogy bizalmával megtisztelt! Az Ön és leánya esetében egyaránt csak akkor tudok tiszta véleményt formálni, ha lehetőséget teremtünk a találkozásra és kivizsgálásra. Kérem, ha tehetik jelentkezzenek be szakambulanciáinkra! Szeretettel SzZ