Kérjük, tekintse meg a Marfan Fórum hozzászólásait is!

Ahhoz, hogy kérdéseket tegyen fel először be kell jelentkeznie!
A bejelentkezéshez gépelje be a regisztráció során megadott azonosítóját
és jelszavát, és kattintson a belépés gombra!

Ha még nem regisztrált, ide kattintva megteheti.

Dorothea kérdése - 2012.02.23 15:18

Tisztelt Doktornő/Doktor úr!

Van egy 9 éves lányom, akinek az átlagnál jóval hosszabb ujjai és végtagjai vannak, továbbá magas és sovány, mellkasa beesett, nagyon fáradékony. A mai napon, teljesen véletlenül, láttam a tv-ben egy dokumentumfilmet erről a betegségről és teljes döbbenettel konstatáltam, hogy az ott leírt tünetek, jellegzetességek, mennyire illenek a lányomra. A mai napig meg se fordult a fejünkben, hogy testi jellegzetességei akár egy betegség tünetei lehetnek, a háziorvosunk se mondott soha semmit. Leültem a gép elé és további információkat keresve találtam olyan oldalakat ahol többet írnak erről, akkor lemértem a gyerek karfesztávolságát és magasságát, és az előbbi 2,5 cm-el volt hosszabb az utóbbinál. Továbbá a kisujjával és a hüvelykujjával gond nélkül átéri a csuklóját és a hüvelykujja is jócskán kilóg a tenyeréből, a fogai egymásra torlódtak. A látásával nincs gond.

A családban hasonló esetről nem tudunk, az én családom kifejezetten kis növésű, a férjem 180 cm, de az ő szülei is alacsonyak. Volt egy előbbi terhességem, ahol genetikai rendellenesség miatt (spina bifida és agykamra tágulat) megszakították a terhességet. Nekem Hashimoto-thyreoiditisem (gyógyszert szedek rá) és astigmiám van, más betegségről nem tudok a szűkebb családban. Nem tudom ennek van-e köze a lányomhoz?

Nagyon tanácstalan és ijedt vagyok, holnap felkeresem a háziorvosunk, de nem tudom, hogy hova tovább :(.

Köszönettel,
V. Réka

sza02 válasza - 2012.02.28 20:16

Kedves Réka!

Köszönöm levelét! Kérem, ne legyen tanácstalan, még kevésbé ijedt! Lépjen kapcsolatba Varró Csillával, a MMA betegérdekvédelmi képviselőjével, aki vizsgálati időpontot biztosít gyermeke vizsgálatához (varrocsilla@gmail.com) ! szeretettek SzZ

kérdése - 2011.08.31 10:00

Tisztelt Alapítvány/ Doktor úr/ Kapcsolattartó!

Fiam, boldog újdonsült apaként újságolta, milyen határozott, karakteres vonásai vannak 2011. augusztus 26-n született, egészséges, szép kislányuknak milyen szép, hosszú ujjai vannak, mint a húgának, vagyis a baba nagynénjének.
(Kézfeje rövidke, ujjai felé tölcsérszerűen szélesedik, ujjai sokkal hosszabbak.)
A pici kezecskéjének formája és arányai számomra ugyan meglepően mások, mint annakidején a lányom újszülött-kori kezéé, és bár meglepően hosszúak a karjai, lábai már a magzati ultrahangképeken is feltűnően hosszúnak mutatkoztak, a gyerekorvos (szerencsére?) sem gondolt semmi rosszra az otthonszülés utáni kötelező vizsgálat alkalmával.
A kislány fejformája akkor is nyilvánvalóan az egyiptomi középbirodalmi ábrázolásokra hasonlít, (mint mediterrán típusú anyukájáé), ha a születés folyamán történt némi alakváltozás, ami majd visszaáll.
Az arcéle azonban annyira karakteres és különleges, hogy arról a humánértelmiségi – művész családban mindenkinek megvolt egy konkrét előkép-emléke egy egyiptomi gyermekprofilt ábrázoló falfestmény után.
Próbáltam visszaemlékezni és megkeresni a reprodukciót (Tutanhamon gyerekére tippeltem, de csak hasonló szoborfejeket találtam, az Amarna-kori leletanyagból is) viszont tovább keresve találtam rá a ’marfan syndrome’ fogalmára – ennek a képkeresőjében döbbentem ismertem fel az ex-férjemnek és a kisfiamnak egy rég elfelejtett testi tünetére, Pectus excavatum néven.
Annakidején nekem arról a dió nagyságú bemélyedésről (az újszülött kislány nagyapja) mellkasán, elbagatellizálva olyasmit mondtak, hogy nem evett elég mézet kiskorában. Az én kisfiam (sz. 1973.) egészséges táplálkozása mellett a mellkasán szintén megjelent egy mogyorónyi ugyanolyan „lyuk”, de miután ötéves korában elváltam, a tünet villámgyorsan eltűnt magától, (az apjával való közvetlen kapcsolattal együtt). Elkönyveltük a megszűnt kedvezőtlen környezeti ártalom káros hatásának, és réges-rég meg is feledkeztünk róla.
Azt viszont tudjuk, hogy ennek az apai nagyapának van valamilyen szívproblémája is. Továbbá sosem értettem, eléggé összetorlódott fogaival miért nem vitték fogszabályzásra. (A fiam fogsora is nőhetett volna csinosabban, de férfiembernek elmegy, a lányom ellenben viselt fogszabályzót.) Árulkodó jel még a nagyapa lúdtalpa (már főiskolás korában a saroknál a cipő vízszintesre letaposott belső kérgén járt), ehhez képest a felnőtt fiam-lányom bokasüllyedése jóval csekélyebb, mindkettejük cipője egyenesen áll, a talpán járnak, nem az oldalán.
A fiam testalkata újszülött kora óta arányos, mint a klasszikus atlétaszobroké, lányom vékony, sudár, aki után tinédzser korában futostak az utcán a modellügynökök; kézfeje és ujjai kecses hosszúak. (Viszont mindenki 180 cm alatti magas, inkább az arányok karcsúak.)

A lányom (sz. 1975.) a témában alaposan elolvasta az e betegséggel járó gerincproblémákat és bár igen enyhe formában, sokra ráismert magán. Van egy kamaszkori csontkinövése is a térdén, amit – ha nem nő tovább, az jó – soha nem diagnosztizáltak.

Amennyiben aggodalmamat jogosnak tartják, az újszülött babára való tekintettel a család többi tagját kérném fel az együttműködésre, annál is inkább, mert mindkét szülő egészséges, Tai Chiznak, fiam a Kinizsi Százas teljesítménytúra jobbjai közé tartozott, lányomnak is lételeme a mozgás, mióta térde miatt nem futhat kedvére, rendszeresen saját edzésterv szerint tornázik, kerékpározik.


Szíves válaszukat előre is köszönettel,
mhajni, újdonsült nagyi

sza02 válasza - 2012.02.12 16:30

Kedves Asszonyom! Izgalmas volt végig olvasni levelét, amelyik akár egy irodalmi alkotásnak is megfelel! Természetesen az összegyőjtött és leírt tünetekből messze nem tudnék MS-ra jelenlétére következtetni, de érdekes az egyiptomi gyermekprofilra való asszociációja. Különösen azért, mert Ekhnaton fáraóról is azt tartják, hogy marfanos volt! Az Ön kedves levelében írottakkal kapcsolatban is csak azt tudom válaszolni, hogy a bizonyosság alapja az orvosi vizsgálat! Klinikai szakrendelésünk nyitva áll Önök előtt! Szeretettel SzZ

kikra kérdése - 2011.09.09 9:41

Tisztelt Doktor Úr!
"Véletlenül" találtam rá erre az oldalra, és megdöbbenve olvastam a Marfan-szindróma tüneteit. Harmadik gyermekemnél(8 éves) szinte minden tünet fennáll. Születésétől fogva tüdőverőér tágulata van, testszerte laza izületei vannak. A születés után a neurológus végzett egy koponya Uh-ot, ahol kiderült, hogy Corpus Callosum részleges hiánya áll fenn. Neurológiai Utángondozáson vettünk részt, de koponyáról más képalkotó eljárást még nem végeztek el nála. Először a lúdtalp, befelé forduló boka jelentkezett, majd kiderült, hogy 30 fokos scoliosis-a van. Magas növekedése miatt beutaltak endokrinológiai vizsgálatra(erre még várunk). Szeretném kérdezni, indokolt-e Marfan-szindrómára gondolni?

sza02 válasza - 2012.02.12 16:18

Kedves Levélíró! Köszönöm, hogy bizalmával tisztelt meg! Gyermekénél leírt tünetek némelyike valóban jellegzetes marfanos tünet, még a tüdőverőér tágulat is előfordulhat a MS-ban. Biztos diagnózist azonab csak a gyermek megvizsgálását követően tudok mondani! Kérem keressenek fel szakrendeléseim egyikén! Üdvözlettel SzZ

bernadett kérdése - 2011.10.26 11:49

Kedves Doktor Urak/Nők!!!
Létrehoztam a Facebook közössségi oldalon a Magyar Marfan Alapítvány oldalát, valamint Kiss Gyula barátunk a Marfanosok baráti köre csoportot!!!
Minden érdeklődőt, megosztanivágyót várunk sok szeretettel!!!!
Üdvözlettel: Bebesi Bernadett

sza02 válasza - 2012.02.12 16:12

Köszönjük szépen, Bernadett! Tehát, aki teheti csatlakozzon ehez a Facebook oldalhoz! SzZ

Anya kérdése - 2011.12.25 10:31

Tisztelt Doktor Nő/Úr!

Pár nappal ezelőtt diagnosztizálták kislányom Marfan szindrómáját, több kérdésem is volna ezzel kapcsolatban. Az első, hogy ha eddig nem jelentkezett semmilyen kardiológiai probléma, akkor mekkora a valószinűsége annak, hogy a későbbiekben lesz,illetve mivel gyógyúszásra-néptáncra javasolták,ezeket gyakorolhatja-e? A második, a minuszos szemproblémáján kívül ( folyamatosan romlik a látása,most -3,5 és -3,75 a két szeme) előfordulhat-e, hogy a szemlencséje elmozdul ettől függetlenül? Azután, eddig pervazív idegrendszeri zavarral vizsgálták ( beszédfogyatékosságot és autisztikus magatartászavart állapítottak meg), ez a diagnózis és BNO kód maradhat-e így,vagy ha már megállapították a Marfan-szindrómát, más irányú vizsgálatokra és más BNO kódra van-e szükség -a tartós beteg státusza miatt érdekelne, illetve későbbiekben a leszázalékolása miatt? Végül pedig, eddig csak a lúdtalpát állapították meg, a mostanai genetikai tanácsodáson végzett vizsgálaton azonban saját szememmel láttam a gerinferdülésének mértékét illetve azt hogy a bal lapockája lejjebb van mint a jobb, kérdésem volna, hogy számítanunk kell-e további csontozatbeli,gerinc és egyéb deformálódásra?
Válaszát előre is köszönöm!
E.

sza02 válasza - 2012.02.12 16:10

Kedves E.!

Köszönöm, hogy levelével hozzám fordult! A MS-val kapcsolatban tudni kell, hogy a tünetek (szem, csontozat, bőr, szív, ér) kialakulása a születés utáni évek alatt fokozatosan zajlik. Kezdetben, sok gyermeknél,alig láthatóas a színdróma tünetei, majd ídővel, a növekedéssel párhuzamosan a tünetek megjelnnek, vagy egyre markánsabbakká válnak! A BNO kódokról csak a gyermek vizsgálatát követően tudok nyilatkozni! Viszont a szemvizsgálatra, olyan helyen kell,hogy sorkerüljön, ahol értenek a marfanos szemhez! Kérem jelentkezzenek be Bausz Mária főorvos asszonyhoz a SE I.sz. Szemklinikájára a mb@szem1.sote.hu e-mail címen! Én magam is várom Önöket a Városmajori klinikán lévő szakrendelésemen (Határőr út 18). Barátsággal SzZ