Kérjük, tekintse meg a Marfan Fórum hozzászólásait is!

Ahhoz, hogy kérdéseket tegyen fel először be kell jelentkeznie!
A bejelentkezéshez gépelje be a regisztráció során megadott azonosítóját
és jelszavát, és kattintson a belépés gombra!

Ha még nem regisztrált, ide kattintva megteheti.

Viktória kérdése - 2011.12.10 15:45

Kedves Doktor úr!
17 éves, gimnazista lány vagyok. 180 cm magas, sovány, hosszú ujjú tini. 4 éve vagyok szemüveges, rövidlátásom miatt. Pár hónapja pedig mitralis prolapsus-t diagnosztizált nálam a kardiológusom. Felmentettek testnevelés óra alól és az orvos azt mondta nem szedhetek fogamzásgátló gyógyszert sem.
Ő azonnal a Marfan-szindrómát említette meg, ahogy meglátott. Akkor még semmit nem tudta róla, viszont időközben rengeteget olvastam a marfanról.
Voltam ortopédián is, mert a térdeim nagyon gyengék és rendszeresen bedagadnak. Ott azt mondták nincs összefüggés, így arra most porcerősítőt szedek.
Jelenleg nagyon tanácstalan vagyok, ezért is szeretném a segítségét kérni. Mi a következő lépés??
Egyáltalán kell e "nyomozni" a Marfan szindrómával kapcsolatban az én esetemben.

A választ, már most köszönöm!

Üdvözlettel: Viktória

sza02 válasza - 2012.01.14 19:54

Kedves Viktória! Köszönöm, hogy bizalmába fogadott! Kérem, hogy ne legyen tanácstalan és ne is nyomozzon a Marfan szindrómával kapcsolatban! Azok a tünetek - magas, vékony alkat, rövidlátás, gyenge térdek, mitralis prolapsus -melyeket levelében említ, lehetnek a MS részjelenségei, de nagyon sok emberben jelen lehetnek anélkül, hogy marfanosak lennének. Az Ön által leírtakból természetesen nem tudom megállapítani, hogy Ön érintett-e, vagy sem! De hát döntsük el! Jelentkezzen be az ambulanciámra egy csütörtöki napra. (Városmajori Klinika, Az ambulancia új helye: Budapest, XII. Határőr út 18. Kérem, hogy ugyan arra a napra szívultrahang vizsgálatra is jelentkezzen be! A bejelentkezési telefonszámokat a honlap jobb felső sarkában lévő "vizsgálatok" címszó alatt találja meg. Tehát, ne hezitáljon, hanem jelenkezzen be és jöjjön! Szeretettel SzZ.

unoka65 kérdése - 2011.02.25 20:01

Tisztelt Doktor Úr!
2 esetben kérném a tanácsát. Lányom 20 éves,és 7-8 évesen műtötték szemlencseficammal,és szürkehályoggal mind a 2 szemén..Azóta megállapították nála,hogy Marfan-szindrómája van.De soha senki nem küldte el semmilyen vizsgálatra,és a házi orvosa sem foglalkozott,foglalkozik vele.A pajzsmirigy működése sem jó,arra gyógyszert szed.Mi jó darabig nem is tudtuk,hogy ez mi,mert senkitől nem kaptunk semmi tájékoztatást.Nagyon hosszú,vékony ujjai is vannak.Az ORSZI 10%-ot adott meg neki.Milyen vizsgálatokra kellene elmennünk?
A másik pedig az én esetem.Én 46 éves vagyok,és 2 éve derült ki,hogy nálam is születési rendellenesség a szemlencseficam,de még a lencséből is hiányzik 1 db,és szürkehályoggal műtöttek mindkét szememen.Ahogy vissza tudok emlékezni kb 14 éves koromban vették észre,hogy nagyothalló vagyok.Most már ott tartok,hogy a bal fülemen hallásmaradványok,a jobbon pedig 65%-os halláscsökkenésem van.A nyakam,gerincem,derekam is nagyon oda van. Most vizsgáltatom az ereimet,valamit találtak,de még nincs vége a vizsgálatoknak.A szemészeten azt mondták,lehet,hogy ezek a dolgok összefüggnek,és lehet,hogy én is Marfan-szindrómás vagyok.Hogyan lehet ezt kideríteni? Nekem az ORSZI 37%-ot adott meg,és ráírták,hogy milyen munkahelyeken nem dolgozhatom.PL:épp hallást,emelést,hajolást ,álló munkára nem vagyok alkalmas.Milyen vizsgálatokat végeztessek el,hova,milyen ügyben tudok még fordulni?Sajnos a háziorvosunk nem áll a helyzet magaslatán ezekben a dolgokban.
Válaszát előre is köszönöm:Zsuzsanna

sza02 válasza - 2011.07.15 8:20

Kedves Zsuzsanna! Köszönöm, hogy bizalmával megtisztelt! Az Ön és leánya esetében egyaránt csak akkor tudok tiszta véleményt formálni, ha lehetőséget teremtünk a találkozásra és kivizsgálásra. Kérem, ha tehetik jelentkezzenek be szakambulanciáinkra! Szeretettel SzZ

fadra kérdése - 2011.02.16 13:13

Tisztelt Professzor úr!

Édesanyám egy magazinban olvasott a minap a Marfan-szindrómáról. Félve hívott fel engem, hogy megkérdezze, nem szenvedhetnek-e a gyermekeim ebben a kórban. Én először kinevettem, majd gyorsan rákerestem a témára az interneten. Döbbenten olvastam, hogy milyen sok tünet ráillik a gyermekeimre:

Két fiam van (17 és 12 évesek múltak). Mindketten magas növésűek. A nagyobbiknak (197 cm magas) a térdízülete hajlik hátra rendellenesen, emellett kissé befelé áll a bokája, nagy, elálló nagylábujja van, kissé (minimálisan) kifelé álló mellkasa(ez szinte észre sem vehető), valamint rövidlátó: 2,75 - 3,25 dioptriás a szemüvege.Neki még nem beszéltem erről a szindrómáról.

A kisebbiknek, ahogy hazajött az iskolából, megmértem a magasságát és a kartávolságát: 176/179 cm. Ez már önmagában is elég nyugtalanító. Emellett hosszú, vékony ujjai vannak, pectus excavatum miatt gyógytornára járunk, a hüvelykujja hátra hajlik szinte rendellenesen, ill. marokra fogva kissé kilóg az ujjhegye a többi alól, valamint ő is rövidlátó: 3 - 3,25 dioptria.
Mindketten versenyszerűen sportolnak (kajak), ezért évente rendszeresen járunk sportorvoshoz. Nem tudom azonban, hogy egy egyszerű EKG vizsgálat kimutatja-e, ha a szívet (ill. aortát) is érintené ez a probléma (amennyiben fennáll)?
A családban nem tudunk visszamenőleg hasonló problémákról, bár a férjem rokonságában szinte minden gyermek ilyen magas növésű (húga és unokanővére gyermekei.)

Azt szeretném megkérdezni, hogy a leírtak alapján jogos-e a félelmem, lehet-e gyanú a Marfan-szindrómára a fiúknál és van-e lehetőség a professzor úrnál egy kivizsgálásra ennek igazolására vagy cáfolatára?

(Időközben a nagyobbik fiamnál is megnéztük az ujj-próbát, de neki mindkettő (hüvelykujj, csukló átfogása) teljesen normálisnak tűnik.)


Mielőbbi szíves visszajelzésében bízva üdvözlettel:

F.Zné

sza02 válasza - 2011.07.14 8:32

Kedves Asszonyom! A leírt tünetek lehetnek a MS megnyílvánulásai, de nem feltétlenül! Meg kell vizsgálni gyermekeit. Tekintettel arra, hogy mindketten versenysportot űznek, ezért a vizsgálat sürgető lehet! MS-ban ezeket a sportokan nem lehet űzni, viszont amennyiben nem érintettek a MS által úgy minden továbii nélkül sportolhatnak tovább! Tehát, fontos, hogy mielőbb tisztán lássunk! Várum Önöket szakrendeléseinken! Szeretettel SzZ

zold kérdése - 2011.02.26 11:34

Tisztelt Szabolcs Zoltán Doktor Úr!

Nagyon örülök, hogy rátaláltam erre az oldalra és, hogy olyan emberekkel oszthatom meg a problémámat, akik hasonló helyzetben vannak mint én.

Mint már ismert (Marfan-syndróma) én is ebben a állapotban (betegségben) szenvedek, velem született betegség.
Görbe hátam, tyúk mellem, hosszú-vékony pokszerű ujjaim, szemproblémám, kitülemkedő fogsorom, mindkét lábamon bütyök van, szivzörejem és szívbillentyű nagyobbodásom van.

Nagyon szeretnék a későbbiekben a párommal babát, de még fiatal vagyok és iskolába járok csak tisztába szeretnék lenni a helyzettel, hogy milyen következményei lehetnek a babakihordást követően, szűlés alatt és után??

Már egy ideje levelezek Varró Csillával és ő tanácsolta, hogy lehet Önnek kérdéseket feltenni.
Irta, hogy lesz Marfanos találkozó április 2-án (szombaton), nagyon szeretnék elmenni és remélem, hogy sikerül is.
Azt is szeretném, hogy egy vizsgálat erejéig találkoznánk csak majd egyeztetnünk kell a Doktor Urral, igaz én Vámospércsen lakom és távol van Budapesttől, de az egészségemért mindent megakarok tenni, mert ez az én érdekem is.

Előre is köszönöm válaszát!

Üdvözlettel

V. Ágica

sza02 válasza - 2011.07.14 8:26

Kedves Ágica! Várom szakrendelésemre! Ne hezitáljon, jöjjön! És, köszönöm levelét! Szeretettel SzZ

mehike kérdése - 2011.03.02 12:49

Tisztelt Doktor Úr !

A fiam bemélyedő szegycsont-tal született.A fiamat nagyon zavarja ez a rendellenesség ,így elmentünk egy kardiológushoz az esetleges műtét miatt. Szívultrahangon nem találtak semmi rendellenességet.További vizsgálat nem történt.
Vékony testalkata van és here sérvet diagnosztizáltak nála nemrég.
Tudtommal a családban női ágon több esetben(másod,harmad,unokatestvéreknél és üknagymamánál)is előfordult az ilyen mellkas.
Szerencsére felnőtt korára erősödött valamelyest a mellkasa.Viszont szeretném megkérdezni,hogy milyen vizsgálatokat érdemes elvégeztetni, hogy az esetleges Marfan-szindrómát ki lehessen zárni nála.
Köszönettel:Gabriella

sza02 válasza - 2011.07.14 8:23

Kedves Gabriella! Kérdéseire nagyjából ugyan azt tudom válazolni,amit az előző Megkereső kérdéseire is adtam! Továbbá várjuk Önöket Marfan ambulanciánkra! Üdvözlettel SzZ