Az orvos válaszol

Kérjük, tekintse meg a Marfan Fórum hozzászólásait is!

Ahhoz, hogy kérdéseket tegyen fel először be kell jelentkeznie!
A bejelentkezéshez gépelje be a regisztráció során megadott azonosítóját
és jelszavát, és kattintson a belépés gombra!

Ha még nem regisztrált, ide kattintva megteheti.

Korábbi üzenetek


marti62 kérdése - 2011.05.16 11:31

Tisztelt Doktor Úr!Probáltam önnek levelet irni és időpontot kérni vizsgálatra de valamilyen okból kifolyolag lehet hogy nem jutott el Önhöz. 16 éves fiam Marfan szidróma gyanus. Sajnos nem igazán foglalkoznak vele. Mindenhol azt a választ kapom vigyem vissza 17évesen. Nagyon sok egézségügyi problémája van. A magas vérnyomástól, pulzustól kezdve az izületi problémáig. Rossz a szeme, állandóan fáradt. Nagyon magas hosszú végtagú. Most szakmunkás képzőbe jár de a választott szakmát nem tuidja tovább folytatni. Ahhoz hogy iskolát váltsunk vizsgálatokra lenne szükségünk,hogy tudjuk mi az amit vállalhat.A 17. évet majd csak novemberben tölti be ,akkor már késő.Kecskeméten nem találtam olyan orvost aki ezt az összetett betegséget egyedül felválalná.A segitségét szeretném kérni! Tisztelettel Kis Imréné

sza02 válasza - 2011.07.13 7:07

Kedves Asszonyom! Köszönöm, hogy bizalmába fogadott és levelével felkeresett! A válaszom ugyan az, amit az előző hozzámforduló megkeresésére is adtam: természetesen nagy szeretettel várjuk fiával együtt szakrendelésinkre. AHonlap címoldalánk jobb felső sarkában tetszik találni azokat a telefonszámokat, melyeken keresztül időpontokt kaphatnak szakrendelésinkre. A bizotnság kedvéért most itt is megadom azokat: Szívsebészeti Marfan ambulancia (dr. Szabolcs Zoltán): időpont kérés-06-1-458-6800; Majd kérjenek ugyan arra a napra vizsgálati időpontot dr. Bartha Elektra szívultrahangos szakrendelésére is, Erre a 458-6812-es telefonszámon van lehetősége! Szeretném üzenni Mindazoknak, akik szeretnének vizsgálatot kérni, bátran hívják ezeket a telfonszámokat! Elképzelhető, hogy most a szabadságolási időzak miatt csak egy későbbiidőpontra fognk dőpontokat kapni, ezért kérem türemlmüket! A levelében leírt tünetek egyébként valóban lehetnek a szindróma részjegyei, de tudni kell, hogy nem csak a MS-ban lehetnek jelen! De, a vizsgálat szükséges! Meg kell erősíteni a szindróma tényét, vagy pedig végleg el kell azt vetni! Várjuk Önöket! SzZ


emoke78 kérdése - 2011.07.07 8:25

Tisztelt Dr.úr!

Fiam 14 éves, és egyre romló szeme miatt /jobb 4,5-es bal 7.5-es/ felkerestünk egy új szemész orvost, aki miután megvizsgálta a szemét, ill.testalkata alapján kérdezte ,hogy diagnosztizáltak-e Marfan- szindrómát a fiamnál. Mi még nem is hallottunk erről a betegségről, pedig nagyon sok orvosnál jártunk már mivel a fiamnak mikrokefáliája van! Ezek után találtam az önök honlapjára, ahol megdöbbenve látom, hogy mennyi jellemző tünet látható a nála / hosszú magas, nagyon vékony testalkat, fejletlen izomzat, tölcsérmelkas, gerincdeformítás, befelé dölő boka, gotíkus szájpadlás, torlódott fogak, szemproblémák, nagy karfesztávolság /. A szív és érrendszer állapotát még soha nem vizsgálták. Az ön véleménye alapján is Marfan- szindrómára utalnak a tünetei?
Nagyon szeretném, ha megvizsgálná a fiamat, és véleményt mondana róla.

Előre is köszönöm szépen a válaszát!

Tisztelettel: Cs.-né Emőke

sza02 válasza - 2011.07.13 6:53

Kedves Emőke! özönöm, hogy levelével megkereset! Elsőként a lényeg: temészetesen szertnénk fiát megvizsgálni! A Honlap nyitó oldalának jobb felső sarkában találja a vizsgálati időpontok kérésének módját! Kérem, hog lehetőség szerint hozzon Háziorvosuktól beutalót! A levelében írottkra visszatérve, igen nagy öröm számomra, hogy egyre több szeméz kolléga is gondol - adott eseteknél - a Marfan szindróma lehetőségére. Ez is erősíti reményemet, hogy előbb utóbb hazánk minden marfanos polgára ellenörzés és kezelés alá kerülhet! Tudom, nem öröm, ha valakirőlkiderül, hogy MS-ban szenved. Ennél csak egy eset a rosszab és veszélyesebb, ha erre nem derül fény! A fiánál megfigyelt testi jegyek természetesen a MS-ban is jelen lehenek, de attól függetlenül is! Tehát szükséges a kivizsgálás! Szeretettel várjuk szakrendelésinken! Szeretettel SzZ


HERNITZ kérdése - 2011.05.16 15:42

Tisztelt Doktor Úr !

Férjem alkoholproblémák miatt részt vett egy rehabilitációs programban egy lakóhelyünktől távoli városi kórházban.Az ottani kezelés nem gyógyszerrel történik. Soha nem volt szívpanasza, ezek után 2011.április 08-án kaptam a tragikus hírt közlő telefont, mely szerint aorta disszekció miatt meghalt 46 évesen. A teljes döbbenet és a hatalmas fájdalom lett a családon úrrá, mert nem értjük miért történt. Három gyermekkel maradtam egyedül. A boncolás szerint lehet,hogy magas vérnyomás is okozhatta, de szóba jöhet a Marfan szindróma is. Genetikai vizsgálatot javasolnak a családnak elsősorban a gyerekek miatt és az ikertestvére miatt is. A legkisebb gyermekem 5 éves, akinél már korábban két szívbillentyű lazaságát állapították meg. Akkor még nem is hallottunk erről a betegségről.Megnyugtattak, hogy teljes életet élhet csak ellenőrzésre kell visszavinnem. A betegség ismert külső jegyei egyébként külsőleg nem jelentkeztek a férjemnél, és egyik gyereknél sem. Vékony testalkatúak, de ezt tőlem örökölték.Kérdésem a következő: Hol lehet genetikai vizsgálatot kérni,mert úgy tudom, hogy ez Magyarországon ez nem megoldható, illetve egyéb más vizsgálattal kideríthető-e ?

Köszönettel: Hné Gabriella

sza02 válasza - 2011.06.25 7:11

Kedves Gabriella! Osztozom a Családját ért gyászban! Azonban már most az elején szeretném leszögezni, hogy a levelében említett kezelésnek semmi köze nincs a végzetes aorta szakadáshoz, dissectiohoz. Természetesen a részletek ismerete nélkül nem tudom megmondani, hogy férje marfanos volt-e, vagy sem. Az aorta-gyök kitágulása, majd egy vérnyomáskiugrás következtében kialakuló szakadása nem csak Marfan szindrómában fordulhat elő.Sok más kiváltó oka is lehet a főverőér (az aorta) kezdeti, szívközeli szakasza kitágulásának. És sajnos azt is tudjuk, hogy vannak olyan marfanosak, akiknél egyáltalán nem szembetünő a szindrómára jellemző alkati tünetek jelenléte, így sajnos sokáig felismerhetetlenül maradhat a kórkép. Ezért is örülök, hogy egyre többen keresnek fel a klinikán, akik csak magas növésűek, vékony testalkatúak, hogy segítsünk eldönteni esetükben, hogy marfanosak-e vagy sem. Az esetek többésgében nem azok! Szeretném, ha gyermekeit el tudná hozni ősszel a Városmajori Klinikán lévő szakrendelésünkre. Segítünk eldönteni, hogy jelen van-e náluk a Marfan. Szükség esetén természetesen segítünk megszervezni a genetikai vizsgálatokat is itt Budapesten! Már most szeretném azoban megerősíteni, hogy a Marfan szindrómát az esetek többségében már a klinikai jegyek és a szívultrahan vizsgálatok alapján igazolni lehet! Lásd Genti nozologia (betegeknek és orvosoknak szóló információk között)!


miklos873 kérdése - 2011.02.16 12:47

Tisztelt Doktor úr!
Én egy Marfan beteg vagyok akit ön operált 2007-be.
Ami a szívemet illeti nagyon jól érzem magam,amit a doktor úrnak köszönhetek.Most a doktor úrhoz fordulok segítségér egy másik betegség miatt.
Már hat hete fekszem súlyos csípő ízületi gyulladással!Sokfajta gyógyszeres kezelést kaptam,de még nem sok az eredmény.Arra kérném a doktor úrt,hogy segítsen egy megfelelő orvos megtalálásában.

Válaszét előre is köszönök!

Tisztelettel!
Orbán Miklós

sza02 válasza - 2011.06.24 22:26

Kedves Miklós! Remélem, hogy levelének megírása óta már jobban van, vagy akár meg is gyógyult már. A csípőizületi gyulladás és a Marfan szindróma, valamint az elvégzett szívműtét között nyilvánvalóan nincs kapcsolat, összefüggés. Véletlenszerű egybeesésről beszélhetünk! Amennyiben panaszai továbbra is meg vannak, úgy dr. Poór Gyula professzor úr, az ORFI főigazgató főorvosa bizonyosan segíteni tud kezelésében. A professzor úr szakrendelésére titkárnőjén keresztül lehet vizsgálati időpontot kérni! Üdvözlettel dr. SzZ


nemediek kérdése - 2010.12.16 19:00

Tisztelt Doktor Úr!
Örültem, hogy megtaláltam honlapukat! A férjem miatt sokat kerestem a betegséggel kapcsolatos információkat, ugyanis ő Marfan-szindrómás. Ő most 29 éves. Nála a tünetek a következők: hosszú, aránytalan végtagok, "pókujjak", gerincferdülés, és ami a legsúlyosabb: a szembetegsége. Tizenéves korában orvosról orvosra jártak a szemével, és mindenütt azt mondták akkor, hogy nem korrigálható. És ebben az időben "diagnosztizálták" a szindrómát. Ezen kívül volt már sérve (lágyéksérv) is. Egyenlőre más tüneteket nem tapasztalt, de a szembetegsége egyre rosszabb. A családjában ezelőtt tudomásunk szerint nem fordult elő ilyen betegség.
A kérdéseim a következők lennének:
1. Van-e már megoldás a szem korrigálására? Illetve, hogy milyen jellegű a műtét, milyen anyagi háttér szükségeltetik hozzá? Hol végzik az ilyen jellegű műtéteket, illetve a TB támogatja e?
2. Van két gyönyörű kislányunk, egy 4 éves és egy 2 éves. Egyenlőre úgy tűnik, ők nem örökölték, hiszen semmilyen tünet nem látszik rajtuk. Igaz, nagyobbik lányunk kicsit magasabb a kortársainál (teljesen más a testalkata, mint a kisebbiknek), de nem szembetűnő, valamint megszületésekor enyhe szívzörejjel két éves koráig kardiológiai vizsgálatokra jártunk, ahol egy defektust találtak, de a méretét nem tudta megállapítani a doktornő, a kislány tiltakozása miatt. Azt mondta, hogy valószínű össze fog nőni idősebb korára. A kérdésem az, hogy ők örökölhették e a betegséget, illetve, ha igen, akkor mikor fogom tudni, hogy ők is Marfan-szindrómások? Vagy ezt a betegséget már születéskor meg lehet állapítani?

sza02 válasza - 2011.06.24 22:14

Kedves Asszonyom! Köszönöm, hogy gondjaival megkeresete Alapítványunkat! Ugyanakkor rögtön elnézését kell kérnem, hogy csak jelentős késéssel tudom megválaszolni a levelében feltett kérdéseit! Leveléből nem derül ki teljesen egyértelműen, hogy Marfan szindrómában szenvedő férjének pontosan milyen szemérintettsége is van. A Marfan szindróma szemészeti szövődményeinek többsége ma már eredményesen kezelhető, gyógyítható, de nyilván vannak olyanok esetek is melyek nem, vagy esetleg már elkésett a szemészeti segítség. A szemészeti szakvizsgálatok és a szükséges műtéti megoldások természetesen az Egészségügyi Pénztár (OEP) által finanszírozottak! Alapítványunk a Semmelweis Egyetem I. számú Szemészeti Klinikájával és az ott dolgozó Bausz Mária főorvos asszonnyal áll kapcsolatban. Szemészeti problémákkal küszködő betegeink számára Bausz doktornőtől szoktunk segítséget kérni és kapni! Vizsgálati időpontot a bm@szem1.sote.hu e-mail címen lehet eszközölni.
A klinikailag igazolt Marfan szindróma természetesen örökíthető az utódok felé.Öröklődés esetén a tünetek akár már a korai gyermekkorban szembetünőek lehetnek, máskor azok akár évekig rejtettek lehetnek. Szakértői szemek azonban hamar felismerhetik a szindróma alkati jegyeinek esetleges jelenlétét. Az a szívfejlődési hiba (defectus), melyről egyik gyermekével kapcsolatban tesz említést, feltehetően nem a Marfan szindróma esetleges jelenléltével állhat kapcsolatban. Az életkorral gyógyuló (záródó) fejlődési hiba valószínüleg pitvari, esetleg kamrai sövényhiány (lyuk)lehet, de ez a szívhiba, mint említettem nem jellemző a Marfan szindrómára.
Az Ön számára is csak azt tudom felajánlani, amit legtöbb levélírónknak is megtettünk, hogy szívesen megvizsgáljuk férjét és gyermekeit. Amennyiben igénylik ezt a felajánlásunkat, úgy kérem jelenkezzenek be szakambulanciámra a 458-6800-ás telefonszámon, majd ugyanarra a napra kérjenek szívultrahangos (echo) vizsgálati időpontokat dr. Bartha Elektra szakrendelésére! (Budapest XII.,Városmajor utca 68.Üdvözlettel Szabolcs Zoltán dr.