Kérjük, tekintse meg a Marfan Fórum hozzászólásait is!

Ahhoz, hogy kérdéseket tegyen fel először be kell jelentkeznie!
A bejelentkezéshez gépelje be a regisztráció során megadott azonosítóját
és jelszavát, és kattintson a belépés gombra!

Ha még nem regisztrált, ide kattintva megteheti.

Anett0119 kérdése - 2010.11.19 18:28

Kedves Doktor Úr!

Szeretném megkérdezni, hogy én, mint marfan beteg, leszázalékoltathatom -e magam? Voltam Orvosi Bizottság előtt, ahol sikerült kifognom egy nagyon empátiamentes főorvosnőt, aki nem igazán tudta, milyen súlyos következményei vannak a marfannak és nem is vizsgált meg alaposan, orvosi papírjaimat is csak felszínesen vette figyelembe. Amikor elmondtam, hogy mennyire fáj a hátam, a derekam, a lábam, ritmuszavarom van, zsibbadást szoktam érezni, stb. és ezekről orvosi bizonyítékaim vannak, mindenre azt mondta, hogy mindent lehet korrigálni ilyen-olyan tornával. Meg is jött a válasz, 34 százalékot kaptam. Az a legnagyobb problémám, hogy tényleg egyre rosszabbul érzem magam és olyan munkát végzek, ami fizikailag igen megterheló, de nem kapok más állást, hiába van diplomám is. E munka mellett nem tudok megfelelően foglalkozni az egészségemmel, sőt csak rontok rajta. Szeretnék fellebezni, Őn szerint jól teszem-e? Esetleg mások is leszázalékolva vannak ez miatt? Szeretném hangsűlyozni, hogy nem a munka alól szeretnék "meglógni", de e munka mellett nem tudok a marfanos promlémáimra kezelést nyújtani, pedig nagyon fontos lenne, mert már érzem, hogy rosszabbodik az állapotom. (Megijeszt a tény is, hogy Édesapám és Nővérem is meghalt a marfan miatt).
Válaszát előre is nagyon köszönöm.
Jövő év elején mindenképpen szeretnék elmenni Önhöz vizsgálatra, ezzel kapcsolatban jelentkezni fogok.
Tisztelettel és köszönettel: Ö. Anett
Szeged

sza02 válasza - 2010.11.27 13:34

Kedves Anett! Köszönöm levelét, a levélben feltett kérdést és az ott leírt gondolatokat! Irásából árad az őszinteség, megpróbálok én is őszintén válaszolni, vagy inkább együtt gondolkodni Önnel! Az a tény, hogy valaki Marfan szindrómás még nem jogosít a rokkantosításra. Persze a szindrómának vannak olyan elkeserítő megjelnési és szövődményekkel terhelt formái, melyek nagyon komoly korlátokat támaszthatnak a munkavállalásban illetve munkavégzésben. Hogy az Ön esetében ilyen helyzetről van-e szó nem tudhatom, de ha találkozunk az új esztendőben, úgy természetesen véleményt alkothatók a kérdést illetően.Ha most nagy általánosságban nézem a Marfan szindróma és a munkavállalás és munkavégzés közötti kapcsolatot, úgy azt kell mondanom, hogy a marfanosok az álláspiaci, vagy munkahely piaci lehetőségek döntő többségében kíválóan és sikeresen megállják a helyüket, talán még sobban is, mint nem marfanos társaik. Tapasztalataim szerint a marfanos emberben ég a bizonyítási és megfelelési vágy és ez olyan energiákat mozdít meg benne, amelyik jobb teljesítmény elérésére teszi képessé. Ez a kérdés egyik fele, a másik pedig, hogy hitem szerint munkavégzésre, alkotásra, önmegvalósításra minden embernek, így természetesen a marfanosnak is szüksége van. Amennyiben kiesik valaki az aktív munkavégzésből, feladatteljesítésből beteg emberré válhat. Na nem a Marfan kór miatt, hanem szellemében, gondolkozásában. Tudom, hogy szükséges a görbe gerinccel, a gyengébb izomzattal, a fájó háttal külö - külön is sokat törődni, úszni, gernictornára, fiziotherápiára járni. Szükség van gyakori orvosi ellenörzésekre, vizsgálatokra,olykor korrekciós műtétekre, DE mégis minderre csak a munkával kapcsolatos teendőink, feladataink, kötelezettségeink teljesítése mellett kerülhet sor. Testünk gyengeségeivel foglakoznunk kell, de közben bizonyítani kell magunknak és környezetünknek is, hogy teljes értéküek vagyunk és a bennünk rejlő értékekkel, lehetőségekkel éppen a munkavégzésen keresztül erősítjük azt a Társadalmat, melynek magunk is tagjai vagyunk. Várom a találkozást! Szeretettel
Szabolcs Zoltán

mifeleko kérdése - 2010.11.19 9:33

Tisztelt Doktor Úr!
Tizenhat éves fiam egészsége miatt aggódva fordulok önhöz. Gergő nagyon gyakran beteg, szinte hetente megfájdul a torka, ilyenkor szédül, magas a pulzusa. és emiatt sokat hiányzik az iskolából. Előfordul, hogy ilyen állapotban is elmegy, de nehezen koncentrál a tanulásra, hiszen a közérzetével küzd. kardiológiai kivizsgáláson nem állapítottak meg különösebb rendellenességet, de a szívbillentyűje nem teljesen normális, erre azt mondták, hogy fiúknál gyakori, nem kell vele foglalkozni.(Ráírták a diagnózisra, hogy endocarditis profylaxis indokolt.) Láza nincs, hőemelkedése gyakran. Ezenkívül gerincferdülése van,rövidlátó (nem romlik gyorsan),187,5 cm magas,54 kg, hosszú végtagok,gyakran fáj a mellkasa, hajlékony ízületek(ezt tőlem örökölte) térdein ok nélkül keletkezett striák, nagyon fáradékony kiskora óta. Az orvosi tanács, hogy sportoljon, viszont ezek miatt nem túl sok sikerrel tud működni a sportpályán. Évek óta vizsgálgatják már hiába, szeretném megtudni, hogy tényleg kizárható-e a szívprobléma?
Válaszát várva köszönettel: Takács Éva

sza02 válasza - 2010.11.24 19:20

Kedves Éva! Köszönöm bizalmát, hogy problémájával hozzánk fordult. Természetesen azokból a tünetekből, melyeket Gergővel kapcsolatban leírt, még nem lehet a Marfan szindróma dioagnózisát kimondani. Tehát valóban szükség van a gyermek vizsgálatára. Kérem jelentkezzenek be erre a vizsgálatra a honlap címoldalán lévő e-mail címen. Mit is jelent az a bizonyos "endocarditis profilaxis"? Az infectiv endocarditis (szívbelhártya gyulladás) az jelenti, hogy bizonyos lázzal, gyulladásos labor markerek megjelenésével együtt járó bakteriális fertőzések, melyek például akár fogászati kezelés eredményei is lehetnek megtámadhatják azokat a szívbillentyűket, melyek nem "működnek" tökéletesen. A billentyű lemezek gyulladásba kerülnek, azokon baktérum felrakódás (vegetatio) jelenhet meg. Ez egy nagyon komoly kardiális (szivet érintő) szövődménye a bármely okból kialakuló baktérium fertőzésnek. Ezen szövődmény megelőzhető az idejében megkezdett antibiotikum terápiával.Ez a megelőzés vagy profilaxis! Ezért célszerű minden fogászati kezelést, mandula műtétet, vagy bármilyen sebészi, urológiai, nőgyógyászati beavatkozást, mint potenciális fertőzési lehetőséget antibiotikum védelmeben elvégezni!
Hogy milyen sport tevékenységeket folytathat gyermeke természetesen csak a személyes találkozás után és Gergő vizsgálatát követően tudjuk megmondani! Szeretettel SzZ

borbély kérdése - 2010.11.18 12:44

Kedves Dr!


Szeretném megkeresni Önöket egy vizsgálat erejéig. Gyermekkoromban Dr. Fazekas Árpád diagnosztizálta nálam a Marfan szindrómát.
Most 57 éves vagyok, és kiváncsi, mire jutott az orvostudomány? Ugy gondolom, minden eset hozzájárul munkájuk sikeréhez, a betegek jobb ellátásához. Egyetértek azzal, hogy tájékoztatni szükséges a háziorvosokat,mert -talán ritkasága miatt- véleményem szerint is keveset tudnak erről a betegségről, állapotról.Sajnos elég későn fedeztem fel honlapjukat, de annál nagyobb igyekezettel fogom ajánlani ismerőseimnek az adójuk 1 százaléka felajánlási lehetőségét.
Munkájukhoz sok sikert kivánok!

Tisztelettel B.E.

sza02 válasza - 2010.11.24 19:02

Kedves B.E.! Köszönjük levelét. Nagyon örültem, hogy megemlítette Fazekas Árpád doktort, aki telán legelőször kezdett el foiglalkozni a Marfan szindrómával Magyarországon. Ha megnézik a kutatás rovatban lévő irodalomjegyzéket láthatják, hogy számos publikációt írt az Orvosi Hetilap számára a Marfan szindrőma különböző tübneteiről és a betegség diagnosztikájával kapcsolatban. Ha valaki tud valamit Fazekas doktorról kérem írja meg! Igaza van és egyetértek Önnel abban, hogy min den eset új és új szempontból világítja meg és egészíti ki a Marfan szindrómával kapcsolatos ismereteinket! Ezért örülök, hogy szívesen venne részt ellenörző vizsgálaton! Kérem jelentkezzen be a vizsgálatra a dr.szabzol@gmail.com e-mail címen. Egyben itt kérjük mindazok türelmét, akik már bejelentkeztek vizsgálatra, de még nem kaptak vizsgálati időpontot. A magyarázat egyszerű: olyan sokan jelentkeztek be, hogy csak lassan tudunk megfelelni az elvárásoknak. De mindekit biztosítunk, hogy a kért vizsgálatokra sor fog kerülni! Az 1%-os felajánlásokat is köszönjük! tisztelettel SzZ

zsoka48 kérdése - 2010.11.17 15:03

Tisztelt Doktor Úr!

Engedje meg, hogy 62 évesen leírjam a személyes tapasztalataimat a Marfan szindromáról.
Nyolc éves koromban szívizom gyulladásom volt, azután sokat betegeskedtem. Húsz évesen a terhességem 2. hónapjába kerültem a Bakács téri Terhes pathologiára és ott állapította meg dr. Silhalvi /?/ tanár úr a Ms.t, a tüneteim :hosszú vékony végtagok, tyúkmell,gótikus szájpad,mitralis prolapsus,szédülés, erős fejfájás. Az életem során nem sokszor figyeltek az orvosok erre a megállapításra.
Ötven évesen mitralis műbillentyűt kaptam ami után az állapotom jelentősen javult, sokkal jobban éreztem magam. Jelenleg pitvar fibrilácíó miatt kerültem kórházba, és várom hogy az új gyógyszerektől ismét rendbe lesz a ritmusom.
Kérdésem, hogy miért nem ismerik az orvosok a Marfan S. tüneteit? Üdvözlettel Zsóka48.

sza02 válasza - 2010.11.24 5:59

Kedves Zsóka! Köszönjük levelét! Kérdésére, hogy "Miért nem ismerik az orvosok a Marfan syndromra tünetetit ," a válasz egyszerűnek és könnyűnek kínálkozna: -azért mert a MS az úgynevezett ritka betegeségek közé tartozik és viszonylag keveseket érint. Sok olyan orvos van, aki életében nem találkozik marfanos emberrel.Persze azért a kérdés bonyolultabb annál, mintsem ilyen egyszerűen el lehetene azt intézni! MIndenesetre azt tapasztaljuk, hogy a dolgok jó irányba haladnak! Egyre többet beszélünk a szindrómáról és lassan-lassan kezd beérni a munka gyümölcse! Az alapelltásban - gyermekgyógyászat, háziorvosi praxisokban - dolgozó kollégákban mind gyakrabban merül fel egy-egy páciens esetében a Marfan syndroma lehetősége és küldik az éritntettet a Városmajorba! Persze azt sem szabad elfelejteni, hogy a szindrómának nagy sok megjelenési formája van. Vannak egyértelmű esetek és nem ritkán találkozunk olyanokkal is amikor szinte rejtve vannak a tünetek.Kedves Zsóka! Szeretnénk egyszer Önt is megvizsgálni! Kérem, ha teheti jelentkezzen be egy személyes találkozásra a dr.szabzol@gmail.com e-mail címen. Szeretettel SzZ

lors76 kérdése - 2010.11.04 11:41

Tisztelt Doktor Úr!

Most találtam a net-en ezt a honlapot, amelynek nagyon örültem, ugyanis én is marfan szindrómás beteg vagyok.
12 éves koromban diagnosztizálták a betegséget, évente járok kardiológiai kontroll-ra az Országos kardiológiai Intézetbe Andréka főorvos úrhoz, valamint 3 havonta szemészeti kontrollra, a SOTE Mária utcai klinikára Salacz professzor úrhoz.
Igazából a betegség kardiológiai részével kapcsolatosan nincs problémám jelenleg, van egy kicsi tágulat az ütőér-ben.
A szemem-mel sajnos több a probléma. 18 éves koromban mindkét szemem-en volt egy-egy lencse műtétem, utána "kitárult" előttem a világ , mivel addig nagyon rosszul láttam (mínuszos szemüveg 8--9 dipotria). Utána pluszos , a dipotria maradt, de legalább láttam, sőt nagyon jól. Aztán 2002-ben 4 retina műtét - leválás a jobb szemem-ben, ez nagyon megviselt.
Cipelés, emelés, ugrálás, zötykölődés, stb. kizárva. Lehet, hogy ha erre korábban figyelmeztetnek, jobban odafigyelek magamra, ugyanis korábban elég "aktív" életet éltem, nem tekintettem beteg-nek magam (megjegyzem, most sem akarom beteg-ként élni az életemet). Jelenleg is dolgozom informatikai területen, ezen túlmenően is sok mindennel foglalkozom.
Látni viszonylag jól látok szemüveggel, kontaktlencsét már nem nagyon merek hordani.
Azt mondták korábban az orvosok, hogy ez a betegség genetikai eredetű, viszont nálunk a családban több generációra visszamenőleg még csak hasonló tünetekkel rendelkező családtag sem volt. Így igazából jelenleg azt sem tudjuk, hogy apai v. anyai ágról örökölhettem-e.
Most mindösszesen annyi kérdésem lenne, hogy
1. ha a családban testvéreknél, unokatestvéreknél aktuális lenne gyerekvállalás a közeljövőben, akkor van-e esély arra, hogy ez a betegség öröklődik?
2.Valamint, hogy ezzel a betegséggel jogosult vagyok-e a 49/2009. EüM rendelet, illetve a 335/2009. Korm. rendelet szerinti adócsökkentő kedvezmény igénybevételére?

Válaszát köszönöm:

L. Orsolya

sza02 válasza - 2010.11.09 20:28

Kedves Orsolya!
Örültem levelének, hiszen olyan komoly problémával - látás problémával - is foglalkozik, mely sok marfanos sorstársát is komolyan érint, ezért közérdeklődésre tarthat számot. A másik dolog, hogy a Marfan syndroma örekletes (familiaris) betegeség, de sokaknál, mint például Önnél is sporadikusan jelentkezik. Ez azt jelenti, hogy a felmenői között nem kell keresni a Marfan syndroma jegyeit, mert a betegeség első megjelenése a Családban éppen Önnél mutatható ki először, viszont Őn már örökíthetí utódai felé a betegeséget. Az ilyen spoadikus eseteknél nem kell arra számítani, hogy oldalági rokonoknál is megjelenik a kórkép. Az adócsökkentő kedvezmények igénybevételének lehetőségéről a "Fórum" rovatban V.CS. már próbált segíteni!
Andréka főorvos úr ellenörzése mellett biztonságban érezheti magát, mégis szeretném egyszer látni Marfan ambulanciánkon! Kérem jelentkezzen be a vizsgálatra a dr.szabzol@gmail.com e-mail címen!
Szeretettel: SzZ