Szeretnénk mindazok segítségét kérni, akik úgy gondolják, hogy részt tudnak vállalni a Marfan-szindróma genetikai hátterének kutatására fordított költségek fedezésében.
| A kutatás címe: |
A Marfan-szindróma kardiovaszkulásris genetika és génexpressziós hátterének vizsgálata |
| Kezdés: | 2011. szeptember vége |
| A munkacsoport: | A munkacsoport tagjai |
A háttérben zajló hosszú szervezés, a folyamatos egyeztetések végre célba értek, s 2011. október 8-án a NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. (NGDK), illetve a Magyar Marfan Alapítvány együttműködésében szervezett, s a Dr. Szabolcs Zoltán által irányított, Dr. Nagy Zsolt által koordinált genetikai és génexpressziós vizsgálatsorozat ténylegesen is kezdetét vette.
2011.10.16.
A NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft, illetve a Magyar Marfan Alapítvány együttműködésével 2011 őszén kezdetét veszi a Marfan-szindróma szív- és érrendszeri elváltozásainak hátterében álló genetikai és génexpressziós eltérések vizsgálatát célzó kutatási program. A szükséges engedélyeztetési folyamatok lezárultak, s megtörtént azon száz Marfan-szindrómás kiválasztása, akiket - beleegyezésük esetén - bevonnánk a vizsgálatokba. Ezen belül egy várhatóan 50 fős alcsoport kialakítását tervezzük a génexpressziós vizsgálatok elvégzéséhez.
2011.09.05.
"A cím talán komolytalannak tűnik, azonban a benne szereplő példa nagy segítséget nyújthat a génexpressziós vizsgálatok megértésében.
Az emberi sejtek örökítőanyagát, a DNS-t érdemes egy szakácskönyvhöz hasonlítani, hiszen ugyanúgy sorakoznak az egyes gének a DNS-en, mint ahogy a receptek követik egymást a szakácskönyvben. A különbség csupán abban áll, hogy míg a szakácskönyv receptjei finomabbnál finomabb ételek elkészítéséhez tartalmazzák az utasításokat, addig a DNS-en található gének a szervezetünket alkotó fehérjék előállításának receptjét foglalják magukban. Ezen fehérjék határozzák meg számos külső és belső tulajdonságunkat, mint amilyen a magasságunk, vagy a szemszínünk."
2011.09.05.