Marfan-szindrómában az aorta mellett a szemfenék ideghártyáját (retina) ellátó erek is érintettek lehetnek, ami jól szemlélteti a szemészeti vizsgálatok fontosságát a Marfan-szindrómás páciensek esetében.

Ezen tanulmányban a retinális vérkeringést jellemző paraméterek, az életet veszélyeztető aortaérintettség (tágulat és/vagy disszekció) megjelenése, valamint a genetikai mutáció típusa közötti összefüggéseket kerestük.

A szemészeti vizsgálat során a betegek ideghártyájáról magas felbontású képet készítettünk, amellyel a retina erezettsége (felszíni és mély érsűrűség), vastagsága és további paraméterek egyaránt értékelhetőek voltak.

A pácienseket genetikai variánsaik alapján 2 csoportba soroltuk: fibrillin-1 fehérje mennyiségének csökkenése, valamint a fehérje hibás térszerkezete. A csökkent fibrillin-1 mennyiséggel rendelkező betegcsoport retinája szignifikánsan vékonyabbnak bizonyult a szerkezeti eltérésű csoport ideghártyájához képest.

Továbbá megfigyelhető volt, hogy az aortaműtéten átesett résztvevők erezettsége az ideghártya több területén alacsonyabb volt a nem operált betegekhez viszonyítva.

Eredményeink, valamint a korábban közölt genetikai és kardiovaszkuláris tünetek közötti összefüggések arra utalnak, hogy a retinavastagság, valamint az ideghártya felszíni érsűrűsége a megnövekedett szív- és érrendszeri kockázat közvetett előjelző paraméterei lehetnek.

Kövesse figyelemmel kutatásainkat az alábbi elérhetőségeken:
A Magyar Marfan Alapítvány hivatalos honlapján
Facebook/Instagram: @MagyarMarfanAlapítvány