A 2017. szeptember 20-án Antwerpen megrendezett Antwerpen-Rotterdam Kardiogenetikai Szimpóziumon a Magyar Marfan Alapítványt Dr. Ágg Bence képviselte. A szimpóziumon a terület legelismertebb képviselői mutatták be a Marfan-szindróma és olyan társtünetegyüttesek, mint a Loeys-Dietz-szindróma kardiovaszkuláris manifesztációinak diagnosztikáját, sebészeti kezelését érintő legújabb kutatási eredményeket. Emellett lehetőség nyílt a résztvevőkkel folytatott különféle kutatási együttműködésekkel kapcsolatos kérdések megvitatására is.

Az Antwerpeni Egyetem és a Rotterdami Erasmus Egyetem klinikai központjának (Erasmus MC) közös szervezésében 2017. szeptember 20-án Antwerpenben egy úgynevezett Kardiogenetikai Szimpóziumon a genetikai meghatározottságú aorta megbetegedésekkel kapcsolatos legújabb kutatási eredményeket mutatták be a terület legelismertebb képviselői. A szimpóziumon a Magyar Marfan Alapítvány munkatársai közül Dr. Ágg Bence vett részt. Az eseményen a terület legnevesebb művelői mutatták be aktuális eredményeiket. Jelen volt többek között a Marfan-szindróma manifesztációhoz hasonló, de annál súlyosabb tüneteket mutató Loeys-Dietz-szindróma mindkét névadója, Prof. Harry Dietz, a baltimore-i Johns Hopkins Egyetemről és Prof. Bart Loeys, az Antwerpeni Egyetem képviseletében.

Dietz professzor az aorta (főütőér) falában található simaizomsejtek fejlődéstani eredetének a Marfan-szindróma és a rokon tünetegyüttesek manifesztációjaként jelentkező aortaérintettség kialakulásában betöltött jelentőségével, illetve az ezen sejtek transzformáló növekedési faktor-béta (TGF-béta) jelátvitelével kapcsolatos eredményekről tartott előadást. Prof. Loeys a genetikai meghatározottságú aortaérintettségek genetikai diagnosztikájával kapcsolatos eredményeit ismertette különös tekintettel a szintén aorta tágulathoz vezető bikuszpidalizált (a normál három helyett rendellenesen két billentyűheggyel rendelkező) aortabillentyű szindrómára.

A szimpóziumon előadást tartott ezen kívül a Marfan kardiomiopátia, vagyis a Marfan-szindrómával összefüggésbe hozható direkt szívizom érintettség témakörében Prof. Julie De Backer is, aki annak a genti Marfan munkacsoportnak a vezetője, mellyel éppen a Marfan kardiomiopátia terültén szoros kutatási együttműködést folytat kutatócsoportunk. A szimpózium egyúttal lehetőséget kínált arra, hogy Prof. De Backerrel egyeztessük a kutatási kollaboráció részleteit. Mindemellett a személyes megbeszélés során Prof. Julie De Backer mellett Prof. Jolien Roos-Hesselink (Erasmus MC, Rotterdam), a Marfan-szindróma szülészeti vonatkozásainak nemzetközi szinten legelismertebb szakértője is nyitottnak mutatkozott arra, hogy előadást tartson a jövő évben Budapesten megrendezésre kerülő Közép-Kelet Európai Marfan Szimpóziumon.

A holland Radboud Egyetem szívsebész professzorának, Wim Morshuisnak, az előadásából a Loeys-Dietz-szindróma szívsebészeti kezelésével kapcsolatos legfrissebb irányelveket ismerhették meg a szimpózium résztvevői, míg az oxfordi Dr. Alex Pitcher a nagy klinikai adathalmazoknak a Marfan-szindróma kutatásában betöltött szerepéről számolt be. Dr. Pitchertől, aki az mágneses rezonancia (MRI) méréseken alapuló folyadékdinamikai szimulációk terén több éves tapasztalattal rendelkezik, a főütőér áramlástani vizsgálatának hazai bevezetése kapcsán kértünk szakmai iránymutatást.

Mindemellett a munkacsoportunk több tagját egy laborlátogatás keretében ez év májusában vendégül látó PD. Dr. Mátyás Gábor munkacsoportjában dolgozó két kutatóval is megvitattuk a kutatási együttműködés, illetve egy közösen feldolgozott esettanulmány kapcsán szükséges aktuális teendőket.

 

Szöveg és fotó: Dr. Ágg Bence
2017.10.04.