A Marfan-szindróma diagnózisa (Gent-kritériumok)
A Marfan-szindróma diagnózisának átdolgozott
kritériumait Anna De Paepe, a Genti Egyetem kutatója és munkatársai 1996-ban publikálták.
Ez a munka, melyet a tudományos közleményekben Gent-kritériumokként említenek,
azóta is irányadó a tünetegyüttes diagnózisában.
A Marfan-syndroma diagnózisa (Gent-kritériumok)
(doc)
A képen a Genti Egyetem könyvtárának épülete látható.
[A kép forrása a CreativeCommons szabályzata alapján a közkincs (Public Domain) részét képezi.]
2009.12.29.
Mit kell tudni a Marfan syndromáról?
"1896-ban Antoine Marfan (1858-1942) francia
gyermekgyógyász ismertette először egy 5 éves kislány esetét, akinek extrém hosszú végtagjai
voltak, melyeket arachnoidnak vagy "pókszerű"-nek nevezett. Róla kapta nevét az idők során
megismert kórkép, a Marfan-syndroma..."
Mit kell tudni a Marfan syndromáról?
(doc)
2009.12.29.
A Marfan-szindróma genetikai háttere, genetikai diagnózisa
"A géntérképezés korában már közel egy
évtizede tudjuk, hogy az emberi örökítőanyag közel huszonhatezer gént hordoz magában,
melyből két génnek a hibái hozhatóak összefüggésbe a Marfan-szindróma kialakulásával..."
A Marfan-szindróma genetikai háttere
(doc)
A képen a DNS molekula kettőshélixe látható.
[A kép forrása a CreativeCommons szabályzata alapján a közkincs (Public Domain) részét képezi.]
2010.07.05.
A Marfan-szindróma kialakulásának molekuláris mechanizmusa
A Marfan-szindróma hátterében a fibrillin-1
gén mutációja áll, mely amellett, hogy megakadályozza az elasztikus rostok normális
"összeszerelődését", zavart okoz a sejtek kommunikációjában azáltal, hogy
fokozza a TGF-béta szintjét a szövetekben, ami hozzájárul a tünetek kialakulásához.
A Marfan-syndroma kialakulásának molekuláris mechanizmusa
(doc)
A képen a TGF-béta molekula látható.
[A kép forrása a CreativeCommons szabályzata alapján a közkincs (Public Domain) részét képezi.]
2009.12.29.
A Marfan-szindróma tünetei képekben
A Marfan-szindróma jellegzetes vázrendszeri
elváltozásokkal jár. A magas, vékony testalkat mellett, ilyen eltérés a Walker-Murdoch-féle
csuklótünet, a Steinberg-féle hüvelykujjtünet, illetve az ízületi hipermobilitás. Talán ezen
jelek ismerhetők fel a legkönnyebben és legkorábban, ami fontos a tünetegyüttes korai diagnózisában.
A Marfan-szindróma tünetei képekben
(ppt)
A képen a Walker-Murdoch-féle csuklótünet látható.
2010.02.23.
Szív és érrendszeri (CV) szövődmények Marfanos nők terhessége során
"Azon Marfanos esetekben, ahol nincs
cardiovascularis érintettség, nem kontraindikált a terhesség. Akiknél érintett,
fokozott kockázattal kell számolni. Azon nők, akik aorta gyök átmérője nagyobb mint
42 mm, óvakodnia kell a terhességtől."
Tovább...
2009.12.29.
