Kérjük, tekintse meg a Marfan Fórum hozzászólásait is!

Ahhoz, hogy kérdéseket tegyen fel először be kell jelentkeznie!
A bejelentkezéshez gépelje be a regisztráció során megadott azonosítóját
és jelszavát, és kattintson a belépés gombra!

Ha még nem regisztrált, ide kattintva megteheti.

SzilagyiSzilvia kérdése - 2010.10.25 9:49

Tisztelt Doktor Úr!

Nevelt lányom 16 éves és Marfan syndromás. Kb. 50 fokos jobbra convex scoliosis látható. Subcutan egyrudas desis nélküli korrekciós implantátumot ültettek be 2002-ben Pécsett. Jelen napig 3-szor végeztek implantátum nyújtást. Fűzőt visel a nap 24 órájában. Mitrális billentyű mindkét vitorlájának prolapsusa, mely I-II.f. Mi-t okoz, Tricuspidalis elégedetlenség nincs. Évente kontrollvizsgálat.
A fémrúd két alkalommal kimozdult, így felmerült a csontképzési zavar.Endokrinológiai szakvélemény: normál általános labor paraméterek, Ca, P, AP szint norm., felszívódási zavarra utaló eltérés nincs, vérkép is norm. Pajzsmirigy hormon, TSH, mellékvese hormonok norm. Parathormon is norm.értékű, Beta-crosslaps szintén normál, az osteocalcin viszont jelentősen emelkedett. Ca, P anyagcserével, csontképzési zavarral járó kórképre az eredmények nem utalnak.
Kérdésem: Háziorvosunk és a védőnőnk 24 órás felügyeletet javasolt.Ön szerint is 24 órás felügyeletre szorul a lányom? Párom is és én is dolgozunk, ha valóban 24 órás felügyeletre szorul, egyikünknek otthon kell maradnia. Viszont Pécsett, ahol kiderült, hogy Marfan syndrómás a kislány, az orvosok mindenről tájékoztattak minket, azt javasolták, hogy ugyanúgy éljen, mint eddig, nem kell fogni a kezét, viszont a háziorvos másképp látja.
Tisztelt Doktor Úr, kérem, Ön mint specialista, mi a véleménye?
Előre is köszönöm segítő válaszát.

Tisztelettel: Szilágyi Szilvia

Bence válasza - 2010.10.31 18:38

Kedves Szilágyi Szilvia!

Köszönjük megkeresését!
Arra a kérdésre, hogy szükség van-e állandó felügyeletre a lánya esetében látatlanban, a klinikánkon végzett alapos kivizsgálás hiányában nagyon nehéz megbízható választ adni. Ezért nem is szeretnénk találgatásokba bocsátkozni.

Ahhoz, hogy korrekt választ tudjunk adni kérdésére, azt kérnénk, hogy jelentkezzenek be vizsgálatra a dr.szabzol@gmail.com e-mail címen, és ha tehetik látogassanak el egy csütörtöki napon a SE Szívsebészeti Klinika (1122 Budapest, Városmajor utca 68.) alagsorában folyó Marfan szindrómásokat is ellátó szakrendelésre!
Az alábbi linkre kattintva részletesen tájékozódhatnak a klinika megközelítéséről:
Elérhetőségek, megközelítés

Addig is, ha van rá mód, kérjük küldje el lánya eddigi leleteit egy egész alakos fényképpel együtt a fenti email címre! Ha erre nincs mód a korábbi leleteket mindenképpen hozzák el a vizsgálatra!

Üdvözlettel,
ÁB, SzZ

Simóné Farkas Anikó kérdése - 2010.10.14 11:28

Kedves Doktor Úr!

Kérem, nyugtasson, meg, hogy a Marfan találkozó még szervezés alatt áll, és nem maradtunk le róla. Amikor Önnél voltunk a fiammal, akkor október közepére tervezték a találkozót. Hamarosan hírrel szolgálhatok, mert október 21-re kaptunk időpontot Dr. Fazekas Béla professzor úrhoz a Gerincklinikára.

Üdvözlettel:

Simóné Farkas Anikó

Bence válasza - 2010.10.25 15:58

Kedves Simóné Farkas Anikó!

Köszönjük kérdését, érdeklődését! Az Országos Marfan Találkozóra még valóban nem került sor. A szervezés több időt igényel a vártnál, ezért azt jövő év (2011.) tavaszán rendezzük meg.

A találkozó pontos időpontját, amint az véglessé válik, időben közzé fogjuk tenni a honlapon és a Marfan Hírmondóban, illetve a regisztrált felhasználókat emailben is tájékoztatni fogjuk.

Üdvözlettel,
ÁB, SzZ

Csincsilla kérdése - 2010.07.19 15:55

Tisztelt Doktor Úr!

Nekem kettő kérdésem lenne.

1. Biológiai szívbillentyű elöregedését, meszesedését lehet érezni? Nem mintha hipochonder lennék, csak kíváncsi...

2. Mennyire gyakori a mechanikai műbillentyűnél a meghibásodás? Milyen jelek figyelmeztetik olyankor a Tulajdonosát?

Válaszát előre is köszönöm szépen!

Tisztelettel és köszönettel:
Varró Csilla

bar02 válasza - 2010.10.08 8:54

Kedves Csilla!

1.A billentyű mezsesedést nem lehet érezni, hanem látni lehet az echon. Ezért nagyon fontos a rendszeres , évenkénti echo controll.


2.A mechanicus MB-nél a meghibásodás gyakorlatilag egyenlő a nullával. ha hibás a billentyű(ami csak a régebbi MB-knél volt észlelhető), az a beültetés utá azonnal kiderül(echo!).
Egyéb "meghibásodás":
- a Syncumar nem kellő szedése esetén fordul elő. Tehát SYNCUMAR!SYNCUMAR!SYNCUMAR!
- gyulladás!Jel: láz! Rettegett szövődmény, el kell kerülni!Beavatkozások során pl FOGÁSZAT, előtte ANTIBIOTICUM injectio formájában!!!!

Üdv Bartha Elektra

horvathne.judit kérdése - 2010.09.20 19:27

Tisztet Doktor Úr!

A tv-ben láttam egy műsort a Marfan Szindrómáról, és több olyan tünetet felismertem, amit a fiamnál is diagnosztizáltak.
A fiam a nyáron volt 21 éves, 180cm magas, 60 kg, a kar fesztávolsága 184 cm.
A problémái 2002-ben kezdődtek.

A felállított diagnózis:
-Morbus Schauermann
-Pectus excavatum
-Scoliosis
-Lúdtalp

2003 novemberében mellkas deformitás miatt korrekciós műtétet végeztek.
A műtét után a gerincferdülése sajnos rosszabbodott.
A korrekciós műtét sem a vártnak megfelelően alakult, visszafejlődött.
2007-ben a pectus index:25% közepesen súlyos deformitás.
A kardiológiai vizsgálat eredménye: a bal billentyű nem zár rendesen.

Az orthopéd szakorvos mindig valami genetikai rendellenességről beszélt, ami miatt gyorsabban nőnek az ízületei.

Amikor fogszabályzót kapott, 4 fogát ki kellett húzni, mert egymásra torlódtak. Elég magasan ívelő a szájpadlása.

Szeretném megtudni: elképzelhető, hogy a fiam is a fent említett betegségben szenved? Ennek kiderítésében szeretnék Öntől segítséget
kérni.

Várom szíves válaszát.
Előre is köszönöm: Horváthné Judit

sza02 válasza - 2010.09.20 21:24

Kedves Asszonyom! Köszönöm megkeresését! A fiánál jelenlévő tünetek közül több a Marfan syndrománál is jelen lehet: magasság, mellkas deformitás, gerincferdülés, szívbillentyű hiba, torlódó fogak. Azt,hogy a fiánál Marfan szindrómáról lehet-e szó csak egy személyes találkozás, és kivázsgálás után erősíthetjük meg, vagy éppen vethetjük el. Az Ön által leirtakból maximum azt mondhat, hogy nagy a valószínűsége annak, hogy Marfan syndromával állunk szemben! Kérem, ha teheti hozza el fiát szakrendelésünkre. Időpont egyeztetés céljából vegye fel a kapcsolatot szakrendelésünkkel a dr.szabzol@gmail.com e-mail címen! Üdvözlettel SzZ

gabcsy kérdése - 2010.09.09 17:18

Tisztelt Doktor úr!

A segítségét szeretném kérni.
20 éves lány vagyok, 14 éves koromban, egy ortopédiai vizsgálat során kezdtek el gyanakodni nálam a Marfan-ra, majd a vizsgálatok során ez be is igazolódott. Torziós scoliosist, myopiát, szívbillentyű és szívritmus zavart valamint Gilbert-kórt állapítottak meg.
Jártam is minden évben kontrollra, betartottam az előírt dolgokat, viszont mikor 18 éves koromban átkerültem a felnőtt ortopédiára, és a főorvos hosszas előadást tartott az asszisztensének a vizsgálatom során arról, hogy a Marfan egy hormonális betegség és már kinőttem belőle , kicsit meginogtam. Akkor elgondolkodtam rajta, hogy hogyan bízzam magam egy olyan orvosra, akitől talán még én is többet tudok a betegségemről.
Na de nem is kerítettem nagy feneket a dolognak, elnéztem, mint egy kis nyelvbotlást...
A problémám az, hogy kb. egy éve egyfolytában fáj a fejem. Voltam már mindenféle vizsgálaton vele, a neurológiától kezdve a Ct-ig, mindenhol, és senki nem adott semmilyen választ, hogy mitől lehet, annyival elintézték a dolgot, hogy szedjek be valamilyen fájdalomcsillapítót és addig próbálgassam mindegyiket, amíg meg nem találom a nekem megfelelőt. Viszont most már ott járok, hogy hiába szedem be akármelyiket, nem használ.
Szeretném megtudni, hogy lehet-e a Marfannak valamiféle szövődménye az állandó fejfájásom?
A többi próblémámmal (izületi fájdalom, hátfájás, szapora szívverés, kimerültség) már nem is merek orvoshoz fordulni, mert ráfogják - mint eddig általában - hogy ugyan mi bajom lehet nekem, hiszen még fiatal vagyok...
Előre is köszönöm válaszát!
Tisztelettel: G.

sza02 válasza - 2010.09.12 13:02

Kedves G.!
Köszönöm segítségkérő sorait! A fejfájás igen ritka kisérő tünete a Marfan szindrómának, de előfordulhat! Fontosnak tartanám annak megerősítését, illetve elvetését, hogy az Ön esetében egyáltalán beszélhetünk-e a Marfan szindrómáról. Ettől függetlenül ki kell deríteni a fejfájás okát is. Egyszerű, de igen kellemetlen migrénről van-e szó, ne talán tán egyéb okok állhatna a fejfájás hátterében!
Kérem, ha teheti keressen fel ambulanciámon, október bármelyik csütörtöki napján, lehetőleg reggel 3/4 9 felé ( Szívsebészeti Klinika, Budapest, Városmajor utca 68., aqlagsori ambulancia. Eddig elkészült vizsgálati leletei hozza magával. Amennyiben teheti küldjön e-mail címemre egy digitalizál, egész alakos fényképet (dr.szabzol@gmail.com). Kérem jelezzen vissza, hogy melyik napot válsztja a találkozásra!
Szeretettel SzZ